Albinismus

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Albinismus

Einführung

  • Albinismus ist eine genetisch bedingte, heterogene Gruppe von Störungen der Melaninsynthese, bei der entweder nur die Augen (okulärer Albinismus) oder Augen, Haut und Haare (okulokutaner Albinismus) betroffen sein können.
  • Letzteres kann entweder Tyrosinase-positiv oder Tyrosinase-negativ sein.
  • Es wird angenommen, dass die verschiedenen Mutationen über einen gemeinsamen Weg wirken, der eine reduzierte Melaninsynthese im Auge während der Entwicklung beinhaltet.
  • Die Tyrosinase-Aktivität wird mit dem Haarzwiebel-Inkubationstest bestimmt, der erst ab einem Alter von 5 Jahren zuverlässig ist.
  • Patienten mit Albinismus haben ein erhöhtes Risiko für kutanes Basalzell- und Plattenepithelkarzinom, das normalerweise vor dem vierten Lebensjahrzehnt auftritt.

Tyrosinase-negativer okulokutaner Albinismus

  • Tyrosinase-negative (vollständige) Albinos sind nicht in der Lage, Melanin zu synthetisieren und haben lebenslang weißes Haar und sehr blasse Haut mit einem Mangel an Melaninpigment in allen Augenstrukturen.
  • Diesen Personen fehlt das Enzym Tyrosinase und sie sind nicht in der Lage, Melanin zu synthetisieren.
  • Die klinischen Merkmale sind:
    • Blondes Haar und helle Haut.
    • Durchsichtige blaue Iris, die für Photophobie verantwortlich sind.
    • Pendelnystagmus und stark reduzierte Sehschärfe aufgrund fehlender Differenzierung der Fovea und Hypopigmentierung des Fundus

1. Erbschaft ist gewöhnlich AR; der Zustand ist genetisch heterogen.

2. Zeichen

  • (a) VA ist in der Regel <6/60 aufgrund einer fovealen Hypoplasie.
  • (b) Nystagmus ist typischerweise pendelnd und horizontal. Es nimmt normalerweise bei heller Beleuchtung zu und nimmt mit zunehmendem Alter tendenziell ab.
  • (c) Die Iris ist durchsichtig und durchscheinend, was zu einem „rotäugigen“ Aussehen führt.
  • (d) Der Fundus ist pigmentlos und zeigt auffallend große Aderhautgefäße. Es gibt auch eine foveale Hypoplasie mit Fehlen der Foveagrube und Fehlen von Gefäßen, die die perimakulären Arkaden bilden.
  • (e) Das optische Chiasma hat weniger ungekreuzte Nervenfasern als normal, so dass die Mehrzahl der Fasern von jedem Auge zur kontralateralen Hemisphäre kreuzt. Dies kann durch das visuell evozierte Potential demonstriert werden, das bei der Reaktion auf eine monokulare Stimulation vorherrschend ist.
  • (f) Sonstiges Zu den häufig beobachteten Merkmalen gehören hohe Brechungsfehler verschiedener Art, positiver Kappa-Winkel, Schielen und das Fehlen von Stereopsis.

Tyrosinase-positiver okulokutaner Albinismus

  • Tyrosinase-positive (unvollständige) Albinos synthetisieren unterschiedliche Mengen an Melanin. Das Haar kann weiß, gelb oder rot sein und wird mit zunehmendem Alter dunkler.
  • Die Hautfarbe ist bei der Geburt sehr blass, wird aber normalerweise im Alter von 2 Jahren dunkler.

Augenmerkmale

1. Erbschaft ist gewöhnlich AR mit mindestens zwei Genorten.

2. Zeichen

  • (a) VA ist normalerweise aufgrund einer fovealen Hypoplasie beeinträchtigt.
  • (b) Iris kann blau oder dunkelbraun mit variabler Transluzenz sein.
  • (c) Fundus zeigt variable Hypopigmentierung.

Assoziierte systemische Syndrome

1. Chediak-Higashi-Syndrom

  • ∙ Vererbung ist AR mit dem Genort auf 1q42.
  • ∙ Leichter okulokutaner Albinismus.
  • ∙ Leukozytenanomalien, die zu wiederkehrenden pyogenen Infektionen führen.
  • ∙ Die überwiegende Mehrheit der Patienten entwickelt schließlich ein lymphoproliferatives Syndrom (akzelerierte Phase), das durch Fieber, Gelbsucht, Hepatosplenomegalie, Panzytopenie und Blutungen gekennzeichnet ist und eine Knochenmarktransplantation erfordert.
  • ∙ Die Lebensprognose ist im Allgemeinen schlecht mit dem Tod in der 2. Dekade.

2. Hermansky-Pudlak-Syndrom

  • ∙ Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit des retikuloendothelialen Systems.
  • ∙ Vererbung ist AR.
  • ∙ Leichter okulokutaner Albinismus.
  • ∙ Thrombozytenfunktionsstörung, die zu frühen Blutergüssen führt.
  • ∙ Lungenfibrose, granulomatöse Kolitis und in einigen Fällen Nierenversagen.

3. Waardenburg-Syndrom

  • ∙ Es ist ein AD-Zustand, von dem es vier Arten gibt.
  • ∙ Die wichtigsten systemischen Merkmale sind weiße Stirnlocke, kutane Hypopigmentierung, Poliose, sensorineurale Taubheit (insbesondere bei Typ 2) und Synophryen oder eine ungewöhnliche Haarverteilung.
  • ∙ Defekte der oberen Extremitäten, Beugekontrakturen und Syndaktylie bei Typ 3 und neurologische Anomalien bei Typ 4.
  • ∙ Zu den okulären Merkmalen gehören eine laterale Verschiebung der medialen Augenwinkel (nicht vorhanden bei Typ 2), breiter Nasenrücken, hypochrome Iris mit segmentaler oder totaler Heterochromie und segmentale oder totale choroidale Depigmentierung.

Augenalbinismus

  • Die Beteiligung ist überwiegend okular bei normaler Haut und normalem Haar, obwohl gelegentlich hypopigmentierte Hautflecken zu sehen sind.

1. Erbschaft ist normalerweise XL und gelegentlich AR mit mehreren identifizierten Genloci.

2. Weibliche Träger sind asymptomatisch, obwohl sie eine partielle Iristransparenz, Makulapunktierung und verstreute mittelperiphere Bereiche mit Depigmentierung und Körnigkeit aufweisen können.

3. Betroffene Männer manifeste hypopigmentierte Iris und Fundi.