NEUROFIBROMATOSE { PHAKOMATOSE }

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NEUROFIBROMATOSE { PHAKOMATOSE } – KRANKHEIT VON RECKLINGHAUSEN

Systemische Merkmale

  • Die Neurofibromatosen sind eine Gruppe von Erbkrankheiten
  • Es beeinflusst in erster Linie das Zellwachstum von Nervengeweben.
  • Die Vererbung ist AD mit unregelmäßiger Penetranz und variabler Expressivität.
  • Die Mutationsrate ist hoch.

Die Haupttypen sind:

1. Neurofibromatose 1 (periphere Form), die am häufigsten vorkommt. Genlocus-17q11,AD

2. Neurofibromatose 2 (zentrale Form) hauptsächlich bestehend aus bilateralen Akustikusneurinomen mit wenigen oder gar keinen Hautbefunden. Gen-22q12

Segmental : Beide können eine segmentale Beteiligung zeigen, bei der die Merkmale auf ein oder mehrere Körpersegmente beschränkt sind.

Neurofibromatose Typ 1

Systemische Merkmale

  1. Intrakranielle Tumoren – vor allem Meningeome und Gliome.
  2. Neurofibrome
  • Sie kann sich überall entlang des Verlaufs peripherer oder autonomer Nerven entwickeln – tritt aber nicht an rein motorischen Nerven auf.
  • Sie können auch innere Organe betreffen.
  1. Diskrete kutane Neurofibrome sind kleine, weiche, violette Knötchen oder größere gestielte, schlaffe Läsionen.
  2. Noduläre plexiforme Neurofibrome fühlen sich beim Abtasten wie ein „Beutel oder Würmer“ an. Die Beteiligung des Augenlids führt zu der charakteristischen S-förmigen Deformität.
  3. Diffuse plexiforme Neurofibrome kann weit und tief in umliegende Strukturen eindringen. Ein damit verbundenes übermäßiges Wachstum von Weichgewebe und dicke überflüssige Hautfalten können zu einer beträchtlichen Entstellung führen.
  • Skelett. Kleinwuchs, leichte Makrozephalie (vergrößerter Kopf), Gesichtshemiatrophie, Fehlen des großen Keilbeinflügels, Skoliose und Ausdünnung der Röhrenknochenrinde.
  • Haut
    • Café-au-lait-Spots sind hellbraune Flecken, die am häufigsten am Stamm zu finden sind. Sie treten im ersten Lebensjahr auf und nehmen im Laufe der Kindheit an Größe und Zahl zu; Teenager und Erwachsene haben ausnahmslos mehr als sechs.
    • Achsel- oder Leistensommersprossen treten in der Regel um das 10. Lebensjahr auf und sind pathognomonisch.
  • Assoziationen umfassen bösartige Erkrankungen, Bluthochdruck und geistige Behinderung.

    • NF 1 : Diagnosekriterien

    Zwei oder mehr der folgenden müssen vorhanden sein:

    • Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken mit einem größten Durchmesser von über 5 mm bei präpubertären Kindern und einem größten Durchmesser von über 15 mm bei postpubertären Personen.
    • Zwei oder mehr Neurofibrome jeglicher Art oder ein plexiformes Neurofibrom.
    • Achsel- oder Leisten-Sommersprossen.
    • Optisches Gliom.
    • Zwei oder mehr Lisch-Knötchen (Iris-Hamartome).
    • Eine charakteristische Knochenläsion wie Keilbeindysplasie oder Ausdünnung der Röhrenknochenrinde mit oder ohne Pseudarthrose.
    • Ein Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister oder Nachkomme) mit NF1 nach den oben genannten Kriterien.

    Augenmerkmale

    1. Augenhöhlenbeteiligung kann durch eine der folgenden Ursachen verursacht werden:

    (a) Gliom des Sehnervs entwickelt sich bei etwa 15% der Patienten.

    • Es kann einseitig oder beidseitig sein.
    • tritt typischerweise im Alter zwischen 4 und 8 Jahren auf.
    • mit allmählich einsetzender einseitiger Proptosis und Sehbehinderung.
    • Die Papille kann entweder Atrophie oder Ödem aufweisen.
    • Bei etwa 90 % der Patienten betrifft der Tumor den vorderen Teil des Optikuskanals und verursacht eine Erweiterung des Optikforamens.
    • neigt dazu, sich nach hinten zu erstrecken, um das Chiasma und den Hypothalamus einzubeziehen.
    • Ultraschall und CT zeigen eine Vergrößerung des Sehnervs.
    • Andere orbitale neurale Tumore wie z (Orbitales plexiformes Neurom.)
      • Neurilemmom,
      • plexiformes Neurofibrom und
      • Meningiom.

    (b) Spheno-orbitale Enzephalozele

    • Es wird durch das Fehlen des großen Flügels des Keilbeins verursacht.
      (Angeborener Defekt im Keilbein)
    • Es verursacht charakteristischerweise eine pulsierende Proptosis (pulsatile kongenitale Proptosis)
    • Nicht verbunden mit einem bruit oder einem Nervenkitzel.

    2. Augenlid-Neurofibrome,

    • die entweder knotig oder plexiform sein können,
    • neigen dazu, sich früh im Leben zu entwickeln.
    • Bei Beteiligung des Oberlides verursachen sie häufig eine mechanische Ptosis.
    • Es ist mit einer charakteristischen S-förmigen Deformität verbunden.

    3. Irisläsionen

    (a) Lisch-Knötchen

    • Bilateral
    • Melanozytäre Irishamartome (Lisch-Knötchen)
    • entwickeln sich im 2.–3. Jahrzehnt und sind schließlich in 95 % der Fälle vorhanden.
    • universell ab 16 Jahren.
    • Die Knötchen haben einen glatten Umriss und sind kuppelförmig.

    (b) Angeborenes Ektropium uveae ist ungewöhnlich und kann mit Glaukom assoziiert sein.

    (c) Mammillationen sind selten.

    4. Prominente Hornhautnerven kann auftreten.

    5. Glaukom ist selten u

    • wenn vorhanden, ist sie normalerweise einseitig und angeboren. und ist häufig mit einem ipsilateralen Lidneurofibrom assoziiert.
      (Etwa 50 % der Patienten mit Glaukom weisen ein ipsilaterales Neurofibrom des oberen Augenlids und eine faziale Hemiatrophie auf.)

    6. Fundusläsionen

    (a) Aderhautnävi, die multifokal und bilateral sein können, sind häufig. Patienten mit NF1 und Nävi haben ein erhöhtes Risiko für die spätere Entwicklung eines Aderhautmelanoms.

    (b) Netzhautastrozytomeidentisch mit denen bei tuberöser Sklerose, sind selten.

    (c) Choroidale Hamartome sind in etwa 30 % der Fälle vorhanden. Sie erscheinen als diskrete flache oder leicht erhabene Bereiche mit Hyperpigmentierung von dunkelbraun-schwarzer Farbe.

    Neurofibromatose Typ 2

    ∙ Neurofibromatose 2 (NF2) ist seltener als NF1.

    ∙ Vererbung ist ANZEIGE mit dem Genort an 22q12.

    Diagnosekriterien

    1. Bilaterale akustische Neurome die normalerweise in den späten Teenager- oder frühen 20er Jahren mit Hörverlust, Tinnitus oder Ungleichgewicht auftreten.

    Die meisten Akustikusneurinome sind Schwannome, die vom Vestibularnerv ausgehen. Bei jungen Patienten ist das Tumorwachstum ausnahmslos schnell, während bei älteren Patienten die Läsion entweder langsam oder schnell wachsen kann. Jüngste Fortschritte bei mikrochirurgischen Techniken haben die Ergebnisse der Operation erheblich verbessert. Eine Therapieoption bietet das Gamma Knife (stereotaktische Strahlentherapie).

    2. Ein Patient mit einem Verwandten ersten Grades mit NF2, der ebenfalls entweder ein einseitiges Akustikusneurinom oder zwei der folgenden Erkrankungen hat: Neurofibrom, Meningiom, Gliom, Schwannom oder juvenile Katarakt.

    Augenmerkmale

    Die folgenden Augenläsionen sind oft die ersten Anzeichen der Krankheit und können daher bei der präsymptomatischen Diagnose hilfreich sein:

    1. Katarakt betrifft etwa zwei Drittel der Patienten. – Nach subkapsulärer Katarakt
    Die Trübungen entwickeln sich vor dem Alter von 30 Jahren und
    Es kann posterior subkapsuläre oder kapsuläre, kortikale oder gemischt sein.

    2. Fundusläsionen bestehend aus kombinierte Hamartome des retinalen Pigmentepithels und der Netzhautund
    perifoveale epiretinale Membranen sind relativ häufig.

    3. Augenmotorische Defekte sind in etwa 10 % der Fälle vorhanden.

    4. Weniger häufige Befunde umfassen

    Sehnervenscheiden-Meningiom,
    Gliom des Sehnervs,
    einseitige Lisch-Knötchen und
    ein anormales Elektroretinogramm.